Les maladies rares sont pour les patients concernés et leurs familles particulièrement graves. Dans de nombreux cas le diagnostic est précédé par une longue et fatigante clarification médicale. Une fois le diagnostic obtenu, reste une grande perplexité, car dans la plupart des cas les connaissances scientifiques sont insuffisantes et les médicaments pratiquement inexistants. Les proches sont dans ces cas ceux qui essaient de faire bouger les choses comme le montre l’exemple de la famille Poincilit. L’article en entier.