Die Symptome bei den verschiedenen Typen der Niemann-Pick-Krankheiten unterscheiden sich stark:

Typ A
- Erste Symptome kurz nach der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten
- Starke Neugeborenengelbsucht (Neugeborenenikterus)
- Flüssigkeitsansammlung in der freien Bauchhöhle (Bauchwassersucht oder Aszites)
- Vergrösserung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
- Verzögerung der körperlichen Entwicklung (Gedeihstörungen)
- Verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie)
- Zunehmender Verlust bereits erlernter Fähigkeiten wie Laufen, Sitzen, Sprechen
- Kirschrote Flecken in den Augen (bei ca. einem Drittel der Patienten)
- Rascher körperlicher und geistiger Verfall
- Lebenserwartung: 2 - 5 Jahre

Typ B
- Individuell sehr variabler Krankheitsverlauf
- Erste Symptome in der Regel zwischen dem 10. und 12. Lebensjahr
- Vergrösserung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
- Unregelmässigkeiten im Blutbild (Hämatologische Anomalien)
- Allgemeine Infektanfälligkeit
- Lungenerkrankungen (Pneumopathien, Emphysem, interstitielle Lungenerkrankung)
- Kleinwuchs
- Selten neurologische Probleme
- Viele Betroffene erreichen das Erwachsenenalter

Typ C
- Erste Symptome am häufigsten bei Kindern im Schulalter (jedoch bis in 6. Lebensdekade möglich)
- Sehr typisch: vertikale Blickparese (bei 90% aller Betroffenen in allen Altersstufen nachweisbar)

Symptome im Säuglings- oder Kleinkindalter:
- Vergrösserung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
- Flüssigkeitsansammlung in der freien Bauchhöhle (Bauchwassersucht oder Aszites)
- Starke Neugeborenengelbsucht (Neugeborenenikterus)
- Lungenerkrankungen (Lungeninfiltrate, interstitielle Lungenerkrankung)
- Verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie)
- Psychomotorische Entwicklungsverzögerung

Symptome im Schulalter:
- Lernschwierigkeiten bei nachlassenden kognitiven Fähigkeiten
- Sprechstörungen (Dysarthrie)
- Probleme beim Schlucken (Dysphagie)
- Epilepsie (ca. bei einem Drittel)
- Plötzlicher Verlust der Muskelkraft (Kataplexie, bei ca. 20 %)
- Störung der Bewegungskoordination (Ataxie)
- Hörprobleme
- Apraxie (neurologische Bewegungsstörung)
- Vergrösserung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)

Symptome bei Jugendlichen und Erwachsenen:
- Psychiatrische Symptome (Depression oder Schizophrenie)
- Vergrösserung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
- Störung der Bewegungskoordination (Ataxie)
- Hörprobleme
- Apraxie (neurologische Bewegungsstörung)
- Sprechstörungen (Dysarthrie)
- Probleme beim Schlucken (Dysphagie)

 

Weiterführende Informationen:
Orphanet - das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs
Niemann-Pick-c.com (Actelion)
Genetics Home Reference (U.S. National Library of Medicine, Dep. of Health and Human Services)
Universität von Notre Dame (Indiana, USA)

Die medizinischen Informationen wurden zusammengestellt von Matthias Oetterli, Journalist und Vater eines NPC-Patienten. Die Informationen wurden überprüft von Dr. med. Marianne Rohrbach, Abteilung für Stoffwechselkrankheiten, Universitäts-Kinderklinik Zürich (CH).

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