Les symptômes de divers types de Niemann-Pick maladies sont très différents:
 
Type A
-Premiers symptômes peu après la naissance ou dans les premiers mois de vie
-Ictère néonatal fort (ictère néonatal)
-Accumulation de liquide dans la cavité abdominale libre (ascite ou une ascite)
-L'élargissement du foie et la rate (hépatosplénomégalie)
-Retarder le développement physique (prospérer)
-Tonus musculaire une diminution (hypotonie)
-Augmenter la perte des compétences déjà savant comme marcher, assis, parler
-Les taches rouges cerises aux yeux (dans environ un tiers des patients)
-Rapide maturité physique et mentale
-L'espérance de vie: 2 à 5 ans
 
Type B
-Individuellement très variable 'maladie'
-Premiers symptômes typiquement entre les 10 et 12 ans
-L'élargissement du foie et la rate (hépatosplénomégalie)
-Irrégularités dans le sang (anomalies hématologiques)
-Général 'infections'
-Pneumopathie (Pneumopathien, emphysème, maladie pulmonaire interstitielle)
-Petite stature
-Rares problèmes neurologiques
-De nombreux intervenants atteignent l'âge adulte
 
Type C
-Premiers symptômes plus fréquemment chez les enfants d'âge scolaire (mais jusqu'à 6). (Décennie de vie possible)
-Très typiques : paralysie verticale (à 90 % de tous ceux qui s'inquiètent de tous âges détectables)
 
Symptômes chez le nourrisson ou durant la petite enfance:
-L'élargissement du foie et la rate (hépatosplénomégalie)
-Accumulation de liquide dans la cavité abdominale libre (ascite ou une ascite)
-Ictère néonatal fort (ictère néonatal)
-Pneumopathie (infiltrats pulmonaires, maladie pulmonaire interstitielle)
-Tonus musculaire une diminution (hypotonie)
-Entwicklungsverzögeurng psychomoteur
 
Les symptômes en âge scolaire:
-Difficultés d'apprentissage en baisse des compétences cognitives
-Élocution (dysarthrie)
-Problèmes de déglutition (dysphagie)
-L'épilepsie (environ dans le tiers)
-Soudaine perte de force musculaire (cataplexie, environ 20 %)
-Perturbation de la coordination de mouvement (ataxie)
-Apraxie (trouble neurologique du mouvement)
-L'élargissement du foie et la rate (hépatosplénomégalie)
 
Les symptômes chez les adolescents et les adultes:
-Les symptômes psychiatriques (dépression ou la schizophrénie)
-L'élargissement du foie et la rate (hépatosplénomégalie)
-Perturbation de la coordination de mouvement (ataxie)
-Apraxie (trouble neurologique du mouvement)
-Élocution (dysarthrie)
-Problèmes de déglutition (dysphagie)

Pour plus d'informations:
- de Orphanet
- de Niemann-Pick-C.com (Actelion)
- de Genetics Home Reference
- de l’université de Notre Dame (USA)

L'information médicale a été compilé par Matthias Oetterli (journaliste et père d’un enfant malade). Les informations ont été soumises au contrôle du Dr. med. Marianne Rohrbach, département des maladies lysosomales, clinique universitaire pour enfants de Zurich.

We use cookies

Nous utilisons des cookies sur notre site web. Certains d’entre eux sont essentiels au fonctionnement du site et d’autres nous aident à améliorer ce site et l’expérience utilisateur (cookies traceurs). Vous pouvez décider vous-même si vous autorisez ou non ces cookies. Merci de noter que, si vous les rejetez, vous risquez de ne pas pouvoir utiliser l’ensemble des fonctionnalités du site.